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MECCANISMI PATOGENETICI NELLE LAMINOPATIE

Cristina Capanni, Vittoria Cenni, Rosalba Del Coco, Giovanna Lattanzi, Elisabetta Mattioli, Stefano Squarzoni

 

Nel genoma umano,  le lamine di tipo A, tra cui la lamina A e la lamina C, sono codificate dal gene LMNA sul cromosoma 1. Le lamine di tipo B, lamina B1 e B2, sono codificate dal gene LMNB1 sul cromosoma 5 e il LMNB2 sul cromosoma 19, rispettivamente.  Mutazioni di LMNA e dei geni codificanti per emerina, LBR, MAN1, LAP2alfa, nesprine, BAF, proteine di membrana funzionalmente correlate alle lamine, danno origine ad un ampio spettro di malattie genetiche note come LAMINOPATIE.
Le laminopatie comprendono: distrofia muscolare di Emery-Dreifuss e dei cingoli 1B, cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, sindrome cuore-mano, lipodistrofia familiare tipo Dunningan, displasia Mandibuloacrale, progeria di Hutchinson-Gilford, dermopatia restrittiva, osteopoichilosi, leucodistrofia. Si tratta di malattie rare tessuto-specifiche o sindromiche che colpiscono muscolo, tessuto adiposo, nervi periferici, tessuto osseo. Alcune laminopatie sindromiche sono associate ad invecchiamento accelerato o precoce. Il nostro gruppo analizza i meccanismi patogenetici delle laminopatie utilizzando come modello di studio cellule umane patologiche e modelli in vitro. Mediante approcci di tipo biomolecolare, vengono analizzate le interazioni funzionali delle proteine coinvolte nelle laminopatie. Infine, l’analisi ultrastrutturale del nucleo e dei tessuti colpiti consente l’identificazione di alterazioni  strutturali determinate dalle specifiche mutazioni patogenetiche.


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