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Sviluppo di strumenti bioinformatici per la gestione e l’analisi di dati "genome-wide"

 

 

Il gruppo di ricerca è impegnato nello sviluppo di un centro d’analisi bioinformatiche applicate allo studio di diversi tipi di dati “genome-wide”. Nel 2010 è stato creato CABgen, Centro d’Analisi Bioinformatiche per la Genomica. 

 

Il gruppo è dotato di un sistema di calcolo ad alte prestazioni (HPC).

 

Lo sviluppo della struttura computazionale e l’implementazione di programmi per le analisi si avvale della collaborazione dei ricercatori dell’Istituto di Matematica Applicata e Tecnologie Informatiche (IMATI) del CNR di Pavia.  

 

 


Analisi di dati di next-generation sequencing

 

L’avvento delle nuove tecnologie di sequenziamento massivo degli acidi nucleici, o next-generation sequencing (NGS), ha apportato un notevole contributo in ambito genomico, modificando i tradizionali approcci scientifici nella ricerca sia di base sia clinica. Gli approcci di NGS offrono la possibilità di poter analizzare DNA e RNA, ottenendo accurate informazioni a livello qualitativo e quantitativo e producendo un enorme volume di dati che risulta essere economicamente meno dispendioso rispetto alle tecniche tradizionali di sequenziamento.

 

E’ per questo motivo che negli ultimi anni gli approcci di NGS vengono sempre più impiegati. Ad esempio nell’ambito degli studi di espressione genica, i microarrays, largamente impiegati in passato, vengono sempre più spesso sostituiti da metodi “seq-based”, i quali offrono il vantaggio di poter identificare e quantificare trascritti rari, senza che sia richiesta una conoscenza a priori di un particolare gene, nonché di aggiungere nuove informazioni circa gli eventi di splicing alternativo (Metzker, 2010).

 

Le tecnologie di NGS possono essere utilizzate per diverse applicazioni, tra cui la scoperta di nuove varianti nucleotidiche tramite il risequenziamento di regioni di interesse o di interi genomi, l’analisi dettagliata dell’intero trascrittoma di cellule, tessuti e organismi (RNA-seq), lo studio dei profili a livello “genome-wide” dei marcatori epigenetici e della struttura della cromatina (ChIP-seq, methyl-seq e DNase-seq) e la classificazione e/o scoperta di geni in ambito metagenomico (Mardis, 2008).

 

Una delle principali caratteristiche delle tecnologie di NGS è la produzione di un’enorme mole di dati (Tbyte) che richiede l’utilizzo di approcci bioinformatici. Per tale motivo si rende necessario l’utilizzo di infrastrutture bioinformatiche per lo storage e la gestione dei dati nonché l’impiego di appositi tool bioinformatici che permettano di processare e analizzare tali dati con lo scopo di estrarne le informazioni rilevanti a livello biologico.

 

Referenze:

  • Metzker ML. Sequencing technologies- the next generation. Nat Rev Genet 2010; 11(1):31-46.
  • Mardis ER. The impact of next-generation sequencing technology on genetics. Trends Genet 2008; 24(3):133-141.

 

 

In questo momento si stanno sviluppando le procedure bioinformatiche per l’analisi di dati di mRNA-seq nell’ambito del progetto di interesse CNR-MIUR “Invecchiamento” e dati di ChIP-seq nell’ambito del progetto bandiera CNR_MIUR Epigenomica (EpiGen).


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