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Commessa ME.P05.014

 

Patogenesi delle malattie degenerative muscolo-scheletriche 

 

Responsabile: Giovanna Lattanzi

Le attività di questa unità di ricerca hanno carattere interdisciplinare e traslazionale e sono basate sulle competenze acquisite nel campo delle patologie neuromuscolari e ossee grazie alla costante collaborazione con gli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna e con gruppi di ricerca Europei e internazionali coinvolti nello studio di patologie genetiche a carico del sistema muscolo-scheletrico. Tali collaborazioni rendono disponibili campioni biologici che, grazie alla collaborazione con centri di genetica, permettono di indentificare nuove mutazioni patogenetiche. 

Lo studio delle patologie degenerative muscolo scheletriche è articolato in tre filoni di ricerca principali e in parte tra loro complementari. 

A) Patologie muscolari causate da mutazioni di geni della matrice extracellulare e del sarcolemma; 

B) Distrofie muscolari, patologie ossee e cardiomiopatie associate a mutazioni del gene della lamina A/C, patologie comprese nel più vasto gruppo delle laminopatie; 

C) Patologie osteoarticolari con particolare attenzione a possibili approcci terapeutici basati sull'uso di biomateriali per impianto ortopedico

In linea con la collaborazione con l’Istituto Ortopedico, parte dell’attività di ricerca si occupa di identificare nuovi approcci terapeutici per queste patologie. 

Ad esempio lo studio del coinvolgimento dei processi autofagici nelle laminopatie con coinvolgimento osseo, ha permesso di dimostrare che l'induttore di autofagia rapamicina contribuisce all'invecchiamento sano. E’ stato inoltre possibile identificare un nuovo farmaco a bassa tossicità per il trattamento della sindrome di Ulllrich in a cui contribuisce una nuova isoforma di collagene VI responsabile del della fragilità dei legamenti sottoposti a stress meccanico.

Grazie alla collaborazione con i centri del Network Italiano Laminopatie è stato pubblicato uno studio molto ampio sugli aspetti clinici e molecolari di una coorte di pazienti affetti da distrofia di Emery-Dreifuss. Questo studio ha permesso di identificare nuove forme di distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legate a mutazioni delle proteine SUN1/2 che sono coinvolte nel posizionare il nucleo all’interno della cellula. Inoltre, è stato evidenziato il ruolo della proteina centromerica pericentrina nella patogenesi della malattia muscolare. 

Nell'ambito dello studio dei biomateriali da impianto ortopedico, sono stati studiati gli effetti di questi materiali sulla proliferazione delle cellule mesenchimali ed il coinvolgimento degli esosomi i questi effetti. 

Infine, per quanto riguarda l'analisi delle protesi ortopediche soggette a danni da usura, è stata stabilita una correlazione tra presenza di frammenti protesici nel liquido sinoviale e presenza di cobalto e cromo nel circolo sanguigno. 


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