Laminopatie SistemicheSystemic laminopathies
 
 
 
 
 
 
 
 
   Le LaminopatieLaminopatie Sistemiche

LE LAMINOPATIE SISTEMICHE

 

•    DISPLASIA MANDIBULOACRALE

La displasia mandibuloacrale (MAD) è una patologia che colpisce alcune ossa, il tessuto adiposo e la pelle. Si manifesta nell’infanzia. Si verifica una perdita di tessuto osseo nelle clavicole, nella mandibola e nelle falangi terminali della mano. Il tessuto adiposo si accumula nella zona del collo. Si verifica anche una lieve accelerazione dell’invecchiamento.

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•    SINDROME DI WERNER ATIPICA (a-WS)

 

E' una patologia che causa invecchiamento precoce in età adulta. Possono essere presenti problemi ossei e patologia cardiovascolare. Sono stati riportati casi con coinvolgimento muscolare. La malattia si manifesta durante l'infanzia.

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•    PROGERIA ATIPICA

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•    SINDROME CUORE-MANO (HHS)

E' una patologia con difetti ossei nelle dita delle mani e dei piedi. C'è anche un problema cardiaco che consiste in difetti di conduzione e cardiomiopatia dilatativa. La malattia si manifesta in età adulta. Può verificarsi morte improvvisa per arresto cardiaco.

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•    PROGERIA DI HUTCHINSON-GILFORD

La progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è una patologia che causa invecchiamento precoce. Si manifesta nel primo anno di vita con perdita dei capelli e rallentamento della crescita.  La morte sopraggiunge nella seconda decade per problemi cardiaci.

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•    DERMOPATIA RESTRITTIVA

La dermopatia restrittiva (RD) è una patologia letale subito dopo la nascita. Colpisce la pelle e alcune ossa. La morte è causata da arresto respiratorio.

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