Laminopatie Tessuto-SpecificheTissue-Specific laminopathies
 
 
 
 
 
 
 
 
   Le LaminopatieLaminopatie Tessuto-Specifiche

LE LAMINOPATIE TESSUTO-SPECIFICHE

 

•    DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) è una patologia che colpisce i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e il cuore (muscolo cardiaco).
Esordio nell'infanzia o nei primi anni dell’adolescenza. Può verificarsi morte improvvisa per problemi cardiaci.

 

Percorso diagnostico suggerito

 

Tabella geni

 


•    DISTROFIA DEI CINGOLI TIPO 1B

La distrofia dei cingoli tipo 1B (LGMD1B) è una patologia che colpisce i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e il cuore (muscolo cardiaco).
Esordio nell'infanzia o nei primi anni dell’adolescenza. Può verificarsi morte improvvisa per problemi cardiaci.

 

Percorso diagnostico suggerito

 

Tabella geni




    CARDIOMIOPATIA DILATATIVA CON DIFETTO DI CONDUZIONE

La cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione (CMD-CD) è  una patologia della muscolatura del cuore. Possono verificarsi dilatazione delle cavità cardiache e difetti del ritmo del cuore. Può causare morte improvvisa.

 

Percorso diagnostico suggerito

 

Tabella geni

 



•    LIPODISTROFIA PARZIALE TIPO DUNNIGAN


La lipodistrofia parziale tipo Dunnigan è una patologia del tessuto adiposo. Si verifica perdita del grasso negli arti (soprattutto negli arti inferiori) e accumulo di grasso nella zona del collo. Si associano insulino-resistenza, diabete e altri problemi metabolici.

 

Percorso diagnostico suggerito

 

Tabella geni


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