LE LAMINOPATIE TESSUTO-SPECIFICHE
- DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) è una patologia che colpisce i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e il cuore (muscolo cardiaco).
Esordio nell’infanzia o nei primi anni dell’adolescenza. Può verificarsi morte improvvisa per problemi cardiaci.
Percorso diagnostico suggerito
- DISTROFIA DEI CINGOLI TIPO 1B
La distrofia dei cingoli tipo 1B (LGMD1B) è una patologia che colpisce i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e il cuore (muscolo cardiaco).
Esordio nell’infanzia o nei primi anni dell’adolescenza. Può verificarsi morte improvvisa per problemi cardiaci.
Percorso diagnostico suggerito
- CARDIOMIOPATIA DILATATIVA CON DIFETTO DI CONDUZIONE
La cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione (CMD-CD) è una patologia della muscolatura del cuore. Possono verificarsi dilatazione delle cavità cardiache e difetti del ritmo del cuore. Può causare morte improvvisa.
Percorso diagnostico suggerito
LIPODISTROFIA PARZIALE TIPO DUNNIGAN
La lipodistrofia parziale tipo Dunnigan è una patologia del tessuto adiposo. Si verifica perdita del grasso negli arti (soprattutto negli arti inferiori) e accumulo di grasso nella zona del collo. Si associano insulino-resistenza, diabete e altri problemi metabolici.
