Skeletal and Cardiac Muscle Disorders Caused by Mutations in Genes Encoding Intermediate Filament Proteins.

Maggi L, Mavroidis M, Psarras S, Capetanaki Y, Lattanzi G.

Int J Mol Sci. 2021 Apr 20;22(8):4256. doi: 10.3390/ijms22084256

Questa review riassume gli aspetti clinici e molecolari dei disturbi del muscolo striato correlati a desmina, lamina e sinemina con particolare attenzione alle entità cliniche associate ai geni LMNA e DES e suggerisce ipotesi patogenetiche basate sull’interazione tra desmina e lamina A/C. Nel muscolo sano, tale interazione è responsabile del coinvolgimento di questo network nella meccanotrasduzione, nel posizionamento nucleare e nell’omeostasi mitocondriale, mentre nella malattia è alterato, portando alla morte dei miociti e all’attivazione dell’infiammazione e delle alterazioni del secretoma.

medline link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33923914/