Cytokine Profile in Striated Muscle Laminopathies: New Promising Biomarkers for Disease Prediction.

Cappelletti C, Tramacere I, Cavalcante P, Schena E, Politano L, Carboni N, Gambineri A, D’Amico A, Ruggiero L, Ricci G, Siciliano G, Boriani G, Mongini TE, Vercelli L, Biagini E, Ziacchi M, D’Apice MR, Lattanzi G, Mantegazza R, Maggi L, Bernasconi P

Cells. 2020 Jun 23;9(6):1532

Le laminopatie sono un gruppo ampio ed eterogeneo di malattie umane rare causate da mutazioni del gene LMNA o dei relativi geni dell’involucro nucleare. La varietà dei fenotipi clinici e l’ampio spettro di alterazioni istopatologiche tra i pazienti portatori di una stessa mutazione nel gene LMNA rendono il processo prognostico piuttosto difficile e gli screening genetici classici sembrano avere un valore predittivo limitato per lo sviluppo della malattia. Lo scopo di questo studio era valutare se un profilo completo delle citochine circolanti potesse essere uno strumento utile per differenziare e stratificare i sottogruppi di malattie, supportare i follow-up clinici e contribuire a nuovi approcci terapeutici. I livelli sierici di 51 molecole pro e antinfiammatorie, comprese citochine, chemochine e fattori di crescita, sono stati quantificati mediante un test immunologico multiplo Luminex in 53 pazienti con laminopatia muscolare (Musc-LMNA), 10 con laminopatia non muscolare, 22 con altri disturbi muscolari e in 35 controlli sani. I livelli di interleuchina-17 (IL-17), fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF) e fattore di crescita trasformante beta (TGF-β2) discriminavano significativamente Musc-LMNA dai controlli; l’interleuchina-1β (IL-1β), l’interleuchina-4 (IL-4) e l’interleuchina-8 (IL-8) sono state espresse in modo differenziale nei pazienti Musc-LMNA rispetto a quelli con laminopatie non muscolari, mentre IL-17 era significativamente più alta nei pazienti Musc-LMNA con coinvolgimento muscolare e cardiaco. Questi risultati supportano l’ipotesi di un ruolo chiave del sistema immunitario in Musc-LMNA e sottolineano il potenziale uso delle citochine come biomarcatori per questi disturbi.

medline link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32585971/