Case Report: An Atypical Form of Familial Partial Lipodystrophy Type 2 Due to Mutation in the Rod Domain of Lamin A/C.

Cecchetti C, D’Apice MR, Morini E, Novelli G, Pizzi C, Pagotto U, Gambineri A.

Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Apr 19;12:675096. 

Abstract

Questo lavoro supporta l’idea che ci siano “forme atipiche” di lipodistrofia parziale familiare di tipo 2 (FPLD2) con cardiomiopatia, specialmente quando una variante patogenetica colpisce i domini di testa o alfa-elica della lamina A/C. Evidenzia inoltre come una maggiore comprensione della correlazione genotipo-fenotipo potrebbe aiutare i medici a programmare un monitoraggio personalizzato del paziente lipodistrofico, al fine di prevenire manifestazioni devastanti non comuni ma possibili, tra cui aritmie e morte improvvisa.

medline link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33953703/