Genetic reduction of mTOR extends lifespan in a mouse model of Hutchinson-Gilford Progeria syndrome.

Cabral WA, Tavarez UL, Beeram I, Yeritsyan D, Boku YD, Eckhaus MA, Nazarian A, Erdos MR, Collins FS.

Aging Cell. 2021 Aug 28:e13457. doi: 10.1111/acel.13457.

In questo lavoro, gli autori riportano il fenotipo di topi con due copie del BAC umano contenente la mutazione comune G608G nel gene LMNA: essi presentano più completamente le caratteristiche fenotipiche della sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) nei tessuti cutanei, adiposi, scheletrici e vascolari. Inoltre mostrano che la riduzione genetica del bersaglio della rapamicina (mTOR) estende significativamente la durata della vita in questi topi, fornendo un razionale per l’inibizione farmacologica della via mTOR nel trattamento dell’HGPS.

Medline link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34453483/