Elena Botta


Istituto di Genetica Molecolare “Luigi Luca Cavalli-Sforza” – CNR
Via Abbiategrasso, 207
27100 Pavia
Tel: 0382 546331

E-mail: elena.botta@igm.cnr.it

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Attività di ricerca

Svolge la sua attività di ricerca nel campo della genetica umana ed in modo specifico nell’ambito delle patologie ereditarie rare. In particolare, è da molto tempo coinvolta nell’identificazione e caratterizzazione funzionale dei difetti molecolari responsabili di malattie quali la tricotiodistrofia (TTD), la sindrome di Cockayne (CS) e lo xeroderma pigmentosum (XP) alla cui base vi sono difetti in fattori coinvolti nel processo di riparazione del DNA “nucleotide excision repair” (NER). Ha identificato le mutazioni nel gene ERCC2/XPD associate a fenotipi patologici diversi (TTD, XP, fenotipo complesso XP/CS) ed ha contribuito a chiarire il ruolo funzionale della subunità XPD del complesso di riparazione/trascrizione TFIIH. È stata inoltre coinvolta nella caratterizzazione dei difetti molecolari associati alla forma non-fotosensibile della TTD. In questo ambito ha recentemente identificato nuovi “geni-malattia” e caratterizzato le funzioni alterate, proponendo l’ipotesi di TTD come malattia da difetti nell’espressione genica. La sua attuale attività di ricerca è volta alla comprensione delle basi genetiche e molecolari di casi TTD o XP ancora non risolti mediante l’applicazione di tecniche di “next generation sequencing”.

Progetti di ricerca

Gruppo di  ricerca


Pubblicazioni Recenti

2021

Agolini E; Botta E; Lodi M; Digilio MC; Rinelli M; Bellacchio E; Alesi V; Nardo T; Zambruno G; Orioli D; Alessi I; Boccuto L; Rossi S; Carai A; Colafati GS; Cacchione A; Dallapiccola B; Novelli A; Mastronuzzi A.

Expansion of the clinical and molecular spectrum of an XPD-related disorder linked to biallelic mutations in ERCC2 gene Journal Article

In: Clinical genetics, 99 (6), pp. 842-848, 2021.

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Botta E; Theil AF; Raams A; Caligiuri G; Giachetti S; Bione S; Accadia M; Lombardi A; Smith DEC; Mendes MI; Swagemakers SMA; van der Spek PJ; Salomons GS; Hoeijmakers JHJ; Yesodharan D; Nampoothiri S; Ogi T; Lehmann AR; Orioli D; Vermeulen W

Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes Trichothiodystrophy Journal Article Forthcoming

In: Human molecular genetics, Forthcoming.

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Lombardi A; Arseni L; Carriero R; Compe E; Botta E; Ferri D; Uggè M; Biamonti G; Peverali FA; Bione S; Orioli D

Reduced levels of prostaglandin I 2 synthase: a distinctive feature of the cancer-free trichothiodystrophy Journal Article

In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America., 118 (26), 2021.

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2020

Ferri D; Orioli D; Botta E

Heterogeneity and overlaps in nucleotide excision repair disorders. Journal Article

In: Clinical Genetics, 97 (1), pp. 12-24, 2020.

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2019

Theil AF; Botta E; Raams A; Smith DEC; Mendes MI; Caligiuri G; Giachetti S; Bione S; Carriero R; Liberi G; Zardoni L; Swagemakers SMA; Salomons GS; Sarasin A; Lehmann A; van der Spek PJ; Ogi T; Hoeijmakers JHJ; Vermeulen W; Orioli D

Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype. Journal Article

In: American Journal of Human Genetics, 105 (2), pp. 434-440, 2019.

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2018

Calmels N; Botta E; Jia N; Fawcett H; Nardo T; Nakazawa Y; Lanzafame M; Moriwaki S; Sugita K; Kubota M; Obringer C; Spitz MA; Stefanini M; Laugel V; Orioli D; Ogi T; Lehmann AR

Functional and clinical relevance of novel mutations in a large cohort of patients with Cockayne syndrome. Journal Article

In: Journal of medical genetics, 55 (5), pp. 329-343, 2018.

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Ricotti R; Nardo T; Striano P; Stefanini M; Orioli D; Botta E

Phenotypic variability in xeroderma pigmentosum group G: An uncommon case with severe prenatal-onset Cockayne syndrome features. Journal Article

In: Clinical Genetics, 94 (3-4), pp. 386-388, 2018.

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2016

Fassihi H; Sethi M; Fawcett H; Wing J; Chandler N; Mohammed S; Craythorne E; Morley AM; Lim R; Turner S; Henshaw T; Garrood I; Giunti P; Hedderly T; Abiona A; Naik H; Harrop G; McGibbon D; Jaspers NG; Botta E; Nardo T; Stefanini M; Young AR; Sarkany RP; Lehmann AR

Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect. Journal Article

In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 113 (9), pp. 1236-1245, 2016.

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Kuschal C; Botta E; Orioli D; Digiovanna JJ; Seneca S; Keymolen K; Tamura D; Heller E; Khan SG; Caligiuri G; Lanzafame M; Nardo T; Ricotti R; Peverali FA; Stephens R; Zhao Y; Lehmann AR; Baranello L; Levens D; Kraemer KH; Stefanini M

GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy. Journal Article

In: American Journal of Human Genetics, 98 (4), pp. 627-642, 2016.

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2015

Corbett MA; Dudding-Byth T; Crock PA; Botta E; Christie LM; Nardo T; Caligiuri G; Hobson L; Boyle J; Mansour A; Friend KL; Crawford J; Jackson G; Vandeleur L; Hackett A; Tarpey P; Stratton MR; Turner G; Gécz J; Field M

A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A. Journal Article

In: Journal of Medical Genetics, 52 (4), pp. 269-274, 2015.

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Lanzafame M; Botta E; Teson M; Fortugno P; Zambruno G; Stefanini M; Orioli D

Reference genes for gene expression analysis in proliferating and differentiating human keratinocytes. Journal Article

In: Experimental Dermatology, 24 (4), 2015.

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